Ένα βήμα πιο κοντά για τη θεραπεία μιας σπάνιας και ανίατης μέχρι σήμερα γενετικής ασθένειας, η οποία μετατρέπει τους μύες των ασθενών σε οστά, έκαναν επιστήμονες ελληνικής καταγωγής στις ΗΠΑ. Πρόκειται για την προϊούσα (προοδευτική) οστεοποιό ινοδυσπλασία, γνωστή και ως «σύνδρομο του ανθρώπου-πέτρα».

Με επικεφαλής τον δρα Άρη Οικονομίδη, εκτελεστικό διευθυντή από φέτος της φαρμακευτικής και βιοτεχνολογικής εταιρείας Regeneron Pharmaceuticals της Νέας Υόρκης, οι επιστήμονες έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό Science Translational Medicine. Οι ερευνητές μελέτησαν τον βιολογικό μηχανισμό πίσω από τη νόσο και ανακάλυψαν ένα θεραπευτικό στόχο για μια πάθηση για την οποία έως τώρα δεν υπήρχε κανένα φάρμακο.

Οι πάσχοντες από τη νόσο, που τελικά αποβαίνει μοιραία για τον ασθενή, βιώνουν την τρομακτική εμπειρία σταδιακά οι μύες, οι τένοντες και οι άλλοι μαλακοί συνδετικοί ιστοί τους να «κοκαλώνουν», μετατρεπόμενοι σε οστά, με αποτέλεσμα ο ασθενής να αποκτά έναν δεύτερο σκελετό που «φυλακίζει» και ακινητοποιεί το σώμα του.

Δεν υπάρχουν άλλες γνωστές περιπτώσεις στην ιατρική, όπου ένα όργανο (μυς) μετατρέπεται σε ένα άλλο (οστό). Η πάθηση πλήττει έναν άνθρωπο στα δύο εκατομμύρια και μέχρι σήμερα είναι γνωστές περίπου 800 επιβεβαιωμένες περιπτώσεις διεθνώς. Εκτιμάται όμως ότι περισσότεροι άνθρωποι (μερικές χιλιάδες) πάσχουν από τη νόσο, χωρίς να έχουν εντοπιστεί ακόμη.

Το μωρό που έχει τη νόσο, γεννιέται συνήθως με παραμορφωμένα τα δύο μεγάλα δάχτυλα των ποδιών, ενώ η οστεοποίηση αρχίζει αργότερα από την περιοχή του λαιμού και των ώμων. Αργότερα, δυσκολεύονται να μιλήσουν, να φάνε και να αναπνεύσουν κανονικά. Μόνη θεραπευτική απάντηση μέχρι τώρα είναι η χορήγηση φαρμάκων για τον πόνο.

Η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις, κυρίως στο γονίδιο ACVR1 που ελέγχει την ανάπτυξη των μυών και των οστών και έχουν ως συνέπεια την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των τελευταίων. Συχνά διαγιγνώσκεται λανθασμένα ως καρκίνος, ενώ η απόπειρα χειρουργικής επέμβασης συνήθως κάνει τα πράγματα ακόμη χειρότερα για τον ασθενή.

Οι ερευνητές έκαναν πειράματα με ποντίκια και βρήκαν ότι η μετάλλαξη «πυροδοτείται» από έναν παράγοντα ανάπτυξης, την πρωτεΐνη ακτιβίνη Α. Ο εν λόγω παράγων ανάπτυξης (growth factor) συχνά δημιουργείται από το ανοσοποιητικό σύστημα ως αντίδραση σε περίπτωση τραύματος ή φλεγμονής του οργανισμού.

Στη συνέχεια, οι επιστήμονες ανέπτυξαν ένα μονοκλωνικό αντίσωμα κατά της ακτιβίνης Α, το οποίο «φρέναρε» τη νόσο (την μετατροπή των μυών σε οστά) στα πειραματόζωα για διάστημα έως έξι εβδομάδων, χωρίς την εμφάνιση ορατών παρενεργειών.

Οι επιστήμονες αισιοδοξούν ότι το συγκεκριμένο αντίσωμα, που μπλοκάρει τη δράση της ακτιβίνης Α, μπορεί να εξελιχθεί επιτέλους στην πρώτη θεραπεία για τη σπάνια αλλά τρομερή ασθένεια. Όμως, όπως δήλωσε ο Οικονομίδης, προς το παρόν είναι άγνωστο πότε το αντίσωμα θα είναι έτοιμο να δοκιμαστεί στους ανθρώπους ασθενείς και κατά πόσο θα έχει εξίσου θεραπευτική δράση σε αυτούς, όπως στα πειραματόζωα.

Εκτός από τον βιοχημικό-γενετιστή Α. Οικονομίδη, στην έρευνα συμμετείχε ο επικεφαλής επιστήμονας και συνιδρυτής της Regeneron Γιώργος Γιανκόπουλος (από το 2004 μέλος της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ). Στην ίδια φαρμακευτική εταιρεία σε διευθυντικό πόστο βρίσκεται επίσης ο χημικός Νικόλας Παπαδόπουλος, ενώ πρόεδρος είναι ο επίσης Ελληνο-αμερικανός Π.Ρόι Βάγγελος, πρώην επικεφαλής της φαρμακοβιομηχανίας Merck.

Παράλληλα με τη Regeneron, η καναδική φαρμακευτική εταιρεία Clementia Pharmaceuticals δοκιμάζει ήδη σε ασθενείς ένα εναλλακτικό φάρμακο για την ίδια νόσο. Αναμένονται τα αποτελέσματα της κλινικής δοκιμής, που περιλαμβάνει παιδιά και ενήλικες.