Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος αφορά τη λήψη μικρής ποσότητας αίματος από την έγκυο γυναίκα πολύ νωρίς στην κύηση, και την απομόνωση τμημάτων εμβρυϊκού DNA, δηλαδή γενετικού υλικού του εμβρύου, που κυκλοφορεί ελεύθερο έξω από τα κύτταρα στο μητρικό αίμα. Το εμβρυϊκό DNA στη συνέχεια αναλύεται για ανίχνευση γνωστών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
“Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος NIPT έχει αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο εφαρμόζεται πλέον η καθημερινή μαιευτική πρακτική, επιτρέποντας την έγκαιρη ανίχνευση των πιο συχνών χρωμοσωμικών ανωμαλιών με τρόπο 100% ασφαλή για την έγκυο και το μωρό της. Αυτό όμως προϋποθέτει ότι συλλέγονται σωστά οι απαραίτητες ιατρικές πληροφορίες πριν από το τεστ, και δεν υπάρχει κατευθυνόμενη συμβουλευτική. Τα δύο αυτά θα πρέπει να είναι διαθέσιμα ως μέρος του τεστ” τονίζει η η μοριακή βιολόγος κ. Χαρούλα Μαθιοπούλου, ειδική σε θέματα ανθρώπινης αναπαραγωγής.
Το σπουδαίο ρόλο της σωστής ενημέρωσης και συμβουλευτικής κάθε εγκύου πριν από την πραγματοποίηση ενός Τεστ Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου, επεσήμανε σε πρόσφατη παρουσίαση της σε ομάδα ειδικών επιστημόνων στη Γενεύη η κ. Μαθιοπούλου, ως υπεύθυνη επιστημονικής επικοινωνίας της Salveo Ελλάδος, αποκλειστικού παρόχου των υπηρεσιών της GENOMA.
Το Tranquility Test, το πρωτοποριακό τεστ Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου της GENOMA, με δυνατότητα ανίχνευσης του Συνδρόμου Down που ξεπερνά το 99,9%, καθώς και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, είναι το πρώτο τεστ στην Ελλάδα που έλαβε τη σημαντική πιστοποίηση CE-IVD της Ευρωπαϊκής Ένωσης. «Η πιστοποίηση αυτή», όπως τονίζει η κ. Μαθιοπούλου, «είναι και η εγγύηση που κάθε ιατρός και το ζευγάρι πρέπει να αναζητούν ώστε να είναι 100% σίγουροι για την αξιοπιστία ενός Τεστ Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου».
Το Tranquility Τεστ είναι κατάλληλο για όλες τις κυήσεις από τις 10 εβδομάδες και έπειτα. Δεν παρουσιάζει κανένα κίνδυνο για τη μητέρα ή το έμβρυο και περιορίζει σε μεγάλο βαθμό την ανάγκη για μια επεμβατική διαδικασία που ενέχει κινδύνους, όπως η λήψη χοριακών λαχνών και η αμνιοπαρακέντηση.
Λαμβάνοντας υπόψη την υψηλότερη ακρίβεια, ποιότητα και ασφάλεια του τεστ, το Tranquility αναμένεται να αποτελέσει τυπική διαδικασία ως κύρια μέθοδος ελέγχου για χρωμοσωμικές διαταραχές για όλες τις έγκυες γυναίκες στο προσεχές μέλλον. Σύμφωνα με την κ. Μαθιοπούλου, αυτός είναι και ο κύριος λόγος που η ανάγκη για σωστή συμβουλευτική του ζεύγους πριν από τη διαδικασία είναι εξαιρετικά σημαντική. Όπως μας ενημερώνει η κ. Μαθιοπούλου, πρόσφατα, στο Παγκόσμιο Συνέδριο Εμβρυομητρικής Ιατρικής, που η Εταιρεία GENOMA ήταν βασικός υποστηρικτής, αλλά και στην κοινή ανακοίνωση της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής και της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής, παρουσιάστηκαν ειδικές συστάσεις σχετικά με την εφαρμογή και την καινοτομία του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου στην κλινική πράξη.
Από την πρώτη στιγμή που ξεκίνησε να εφαρμόζεται ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT) το 2011, έχει σημειωθεί σημαντική υιοθέτηση των εν λόγω τεστ, τα οποία και έχουν επεκταθεί στον έλεγχο, όχι μόνο των τρισωμιών 21, 18, και 13, αλλά και ανευπλοειδιών των φυλετικών χρωμοσωμάτων καθώς και μικροελλειπτικών συνδρόμων.
“Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος NIPT έχει αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο εφαρμόζεται πλέον η καθημερινή μαιευτική πρακτική, επιτρέποντας την έγκαιρη ανίχνευση των πιο συχνών χρωμοσωμικών ανωμαλιών με τρόπο 100% ασφαλή για την έγκυο και το μωρό της. Αυτό όμως προϋποθέτει ότι συλλέγονται σωστά οι απαραίτητες ιατρικές πληροφορίες πριν από το τεστ, και δεν υπάρχει κατευθυνόμενη συμβουλευτική. Τα δύο αυτά θα πρέπει να είναι διαθέσιμα ως μέρος του τεστ” τονίζει η κ. Μαθιοπούλου.
Σε κάθε περίπτωση είναι απαραίτητο να διευκρινιστεί ο σκοπός και οι περιορισμοί του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου NIPT. Ένα θετικό αποτέλεσμα πρέπει να επιβεβαιώνεται με μία διαγνωστική επεμβατική εξέταση. Όμως, η γενετική συμβουλευτική πρέπει και σε αυτή την περίπτωση να πραγματοποιείται, συμπεριλαμβανομένης της συμβουλευτικής για τη δυνατότητα προσδιορισμού και άλλων πιθανών ανωμαλιών που ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος δεν προορίζεται να ανιχνεύσει.
Υπάρχει μια σειρά από διαφορετικά σενάρια στα οποία ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος προσφέρεται, το καθένα με τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματά του. Επί του παρόντος, υπογραμμίζει η κ. Μαθιοπούλου, οι περισσότεροι επιστημονικοί οργανισμοί συνιστούν ότι ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος NIPT πρέπει να προσφέρεται μόνο σε γυναίκες που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για κάποιο σύνδρομο. Οι γυναίκες αυτές, είτε είναι προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας είτε έχουν αυξημένο συνδυασμένο κίνδυνο στο πρώτο τρίμηνο, και ως εκ τούτου ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος NIPT πιο συχνά προσφέρεται ως δεύτερο τεστ ελέγχου μετά τον έλεγχο του πρώτου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια και βιοχημικοί δείκτες). Ωστόσο, ένας αριθμός δημοσιεύσεων έχουν δείξει ότι ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος NIPT είναι τόσο καλό τεστ, αν όχι καλύτερο, από τα ισχύοντα τεστ ελέγχου πρώτου τριμήνου, και θα μπορούσε να τα αντικαταστήσει.
Όμως, είναι σημαντικό να αναγνωριστεί πως η χρήση του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου NIPT ως υποκατάστατο για τον τυπικό έλεγχο στο πρώτο τρίμηνο έχει μειονεκτήματα, αφού θα μπορούσε δυνητικά να χάσει άλλες σημαντικές ανωμαλίες, όπως συγγενείς καρδιαγγειακές ανωμαλίες και γενετικά σύνδρομα, όπως το σύνδρομο Noonan. Για το λόγο αυτό, οι μελλοντικοί γονείς πρέπει να κατανοούν την μεγάλη αξία και τον καθοριστικό ρόλο του ελέγχου της αυχενικής διαφάνειας και άλλων δεικτών, ως χωριστό τεστ ελέγχου, για την ανίχνευση και άλλων σοβαρών ανωμαλιών του εμβρύου.
Καθώς η προηγμένη τεχνολογία Αλληλούχισης Νέας Γενιάς, με την οποία πραγματοποιείται ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος Tranquility Test, γίνεται φθηνότερη και πιο ακριβής, θα υπάρχει αυξημένη ανάγκη για ζήτηση και εφαρμογή του τεστ στα πλαίσια του Προγεννητικού Ελέγχου.
“Είναι καθήκον όλης της επιστημονικής κοινότητας, να εφαρμόζει τις νέες τεχνολογίες ακολουθώντας βασικούς κανόνες βιοηθικής, με αυστηρούς ελέγχους σε όλες τις διαδικασίες, με γνώμονα πάντα την ασφάλεια και τις ιδιαίτερες ανάγκες της ασθενούς” καταλήγει η κ. Μαθιοπούλου , σχετικά με το πεδίο εφαρμογής τoυς στον προγεννητικό έλεγχο μελλοντικά.