<div class="newsabstract">Την ακοή σε ποντίκια αποκατέστησαν επιστήμονες από τις ΗΠΑ και την Ελβετία, που έπασχαν από μια γενετική μορφή κώφωσης.

</div>
<div class="newsbody">Πρόκειται για την πρώτη φορά που μια γονιδιακή θεραπεία θεραπεύει την κληρονομική κώφωση. Το επίτευγμα ανοίγει τον δρόμο για τη μελλοντική θεραπεία ανθρώπων που πάσχουν από κώφωση λόγω γενετικών μεταλλάξεων.
<div>Μολονότι η θεραπεία δεν είναι ακόμη έτοιμη για κλινική δοκιμή σε ανθρώπους, οι ερευνητές εξέφρασαν την αισιοδοξία τους ότι στο όχι μακρινό μέλλον (το πολύ σε μια δεκαετία) θα είναι δυνατό να αξιοποιηθεί από τους γιατρούς.

</div>
<div>Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης, με επικεφαλής τον αναπληρωτή καθηγητή ωτορινολαρυγγολογίας Τζέφρι Χολτ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine», δοκίμασαν με επιτυχία τη γονιδιακή θεραπεία σε δύο είδη μεταλλαγμένων πειραματόζωων.

</div>
<div>Τουλάχιστον 70 διαφορετικά γονίδια είναι γνωστό ότι προκαλούν κώφωση, όταν υποστούν μετάλλαξη. Οι μεταλλάξεις στο DNA ευθύνονται για τις περίπου μισές περιπτώσεις παιδικής κώφωσης.

</div>
<div>Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες εστίασαν την προσπάθειά τους στο γονίδιο TMC1, που ευθύνεται για το 4% έως 8% των περιστατικών κώφωσης εξαιτίας γενετικών αιτιών.</div>
<div></div>
<div>Το γονίδιο αυτό ρυθμίζει τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης, η οποία παίζει ζωτικό ρόλο στην ακοή, βοηθώντας στην μετατροπή των ήχων σε ηλεκτρικά σήματα, που μετά επεξεργάζεται ο εγκέφαλος.

</div>
<div>Η εισαγωγή στα πειραματόζωα των υγιών γονιδίων που απεκατέστησαν τα ελαττωματικά γονίδια, έγινε με τη βοήθεια ενός αβλαβούς ιού (του AAV1) ως οχήματος. O ίδιος ιός έχει χρησιμοποιηθεί και σε άλλες γονιδιακές θεραπείες.

</div>
<div>Η απόδειξη ότι τα πειραματόζωα άκουγαν πλέον, ήταν ότι αναπηδούσαν τρομαγμένα, όταν άκουγαν δυνατούς ήχους. Μετά τη θεραπεία, τα ποντίκια έχουν διατηρήσει την ακοή τους επί δύο μήνες.</div>
<div></div>
<div>Οι ερευνητές θα περιμένουν να δουν κατά πόσο η αποκατάσταση είναι όντως μακρόχρονη.
Οι κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους αναμένεται να ξεκινήσουν σε πέντε έως δέκα χρόνια.</div>
<div></div>
<div>Ο Χολτ δήλωσε «συγκρατημένα αισιόδοξος», καθώς, όπως είπε, «δεν θέλουμε να δημιουργήσουμε ψευδείς προσδοκίες. Θα ήταν πρόωρο να πούμε ότι βρήκαμε μια θεραπεία, όμως στο όχι πολύ μακρινό μέλλον είναι εφικτό να υπάρξει μια θεραπεία για την κώφωση γενετικής αιτιολογίας».</div>
<div></div>
<div>Μια τέτοια θεραπεία δεν θα αφορά πάντως άλλα είδη κώφωσης, όπως αυτή που προκαλείται λόγω έκθεσης σε πολύ δυνατή μουσική ή εξαιτίας της γήρανσης.

</div>
<div>Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, περίπου 360 εκατομμύρια άνθρωποι ή το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από απώλεια ακοής. Προς το παρόν, τα προβλήματα αυτά αντιμετωπίζονται με ακουστικά βαρηκοϊας και με την χρήση κοχλιακών εμφυτευμάτων στα αυτιά.

</div>
<div>Περίπου ένα έως τρία παιδιά στα 1.000 έχουν σοβαρά προβλήματα ακοής και στα δύο αυτιά. Οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι η νέα γενετική θεραπεία μπορεί να αξιοποιηθεί και για άλλες γενετικές μορφές κώφωσης, ενώ θα μπορούσε να αξιοποιηθεί ίσως και στην περίπτωση της τύφλωσης, καθώς το ίδιο γονίδιο TMC1 επηρεάζει τη λειτουργία των κυτταρικών φωτο-υποδοχέων στον αμφιβληστροειδή φακό του ματιού.</div>
<div></div>
<div>Σε εξέλιξη, εξάλλου, βρίσκεται μια άλλη κλινική δοκιμή από την φαρμακευτική εταιρεία Novartis για τη γονιδιακή θεραπεία μιας άλλης κατηγορίας ανθρώπων που έχουν υποστεί κώφωση λόγω τραυματισμού ή ασθένειας.</div>
</div>