Οι Σπάνιες Παθήσεις ονομάστηκαν έτσι λόγω του γεγονότος ότι αφορούν ένα πολύ μικρό ποσοστό του πληθυσμού. Έτσι, στην Ευρωπαϊκή Ένωση προσβάλλουν λιγότερους από 5 ασθενείς ανά 10.000 κατοίκους. Ταυτόχρονα όμως, έχουν καταγραφεί παγκοσμίως 6.000 – 8.000 Σπάνιες Παθήσεις, ενώ πολλές από αυτές είναι χρόνιες, εκφυλιστικές και θανατηφόρες. Λόγω του μεγάλου αριθμού τους, υπάρχει σήμερα θεραπεία μόνο για το 5% εξ αυτών. Το μεγαλύτερο εμπόδιο στην ανακάλυψη ορφανών φαρμάκων (τα φάρμακα για τις Σπάνιες Παθήσεις), είναι το γεγονός ότι το κάθε φάρμακο απευθύνεται σε ελάχιστους ασθενείς με μεγάλη γεωγραφική διασπορά, με αποτέλεσμα τα κλινικά προγράμματα που τα αφορούν να είναι πολύ υψηλού ρίσκου και συμπερασματικά περιορισμένου ερευνητικού ενδιαφέροντος από την πλευρά της φαρμακοβιομηχανίας, δεδομένης της δυσκολίας να γίνει απόσβεση των επενδύσεων σε Έρευνα &amp; Ανάπτυξη.
Τα παραπάνω ανέφερε ο Δρ. Χρήστος Δάκας, Δ/νων Σύμβουλος Shire Hellas S.A., Επικεφαλής Επιτροπής Σπανίων Παθήσεων &amp; Ορφανών Φαρμάκων ΣΦΕΕ, μιλώντας σε επιστημονική εκδήλωση με θέμα «Σπάνια Νοσήματα και Ορφανά Φάρμακα - Επί ενδείξεων βασιζόμενες προσεγγίσεις», η οποία πραγματοποιήθηκε το διάστημα 10 και 11 Οκτωβρίου από το Bionian Cluster.
Η «διάγνωση» είναι μία από τις λέξεις – κλειδιά στην αντιμετώπιση των Σπανίων Παθήσεων. Δημιουργεί τις προϋποθέσεις για τη χορήγηση της κατάλληλης θεραπευτικής αγωγής και αποκαθιστά πολύ πιο έγκαιρα την ποιότητα ζωής των «σπανίων ασθενών», η οποία διαταράσσεται σημαντικά τόσο από τη νόσο, όσο και από τη «διαδρομή» μέχρι τη διάγνωση της ασθένειάς τους. Έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις, έδειξε ότι για το 25% των ασθενών χρειάστηκαν 5 έως 30 χρόνια μέχρι να διαγνωστεί η Σπάνια Νόσος από την οποία έπασχαν, ενώ στο 40% έγινε αρχικά λανθασμένη διάγνωση της νόσου και υποβλήθηκαν σε λανθασμένη αγωγή, όπως χειρουργική επέμβαση ή και ψυχιατρική θεραπεία.

Ο κ. Δάκας ανέφερε ότι «στη χώρα μας, χωρίς διάγνωση είναι σήμερα το 56,2% των ασθενών με νόσο Hunter, το 60% των ασθενών με νόσο Gaucher και το 89,4% των ασθενών με νόσο Fabry. Η δημιουργία περισσότερων κέντρων αναφοράς για Σπάνιες Παθήσεις συμβάλλει στη βελτίωση των δομών πρόσβασης στη θεραπεία και την επίτευξη αξιόλογων στόχων στη διάγνωση μέσα από την προαγωγή της εκπαίδευσης των εμπλεκόμενων ιατρικών ειδικοτήτων».
Πέρα από την πάθηση, οι ασθενείς στη χώρα μας καλούνται να αντιμετωπίσουν και τις γραφειοκρατικές αγκυλώσεις του συστήματος Υγείας. Στην Ελλάδα κυκλοφορούν και αποζημιώνονται εξολοκλήρου από τα Ταμεία μόλις 45 «ορφανά φάρμακα» από τα 90 που είναι εγκεκριμένα στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Τα εν λόγω σκευάσματα χορηγούνται από τα δημόσια νοσοκομεία και τα φαρμακεία του ΕΟΠΥΥ, ενώ 21 φτάνουν στη χώρα μας (και στους ασθενείς) μέσω του Ινστιτούτου Φαρμακευτικής Έρευνας και Τεχνολογίας (ΙΦΕΤ).
«Τα ορφανά φάρμακα καλύπτουν μόλις το 3% της συνολικής φαρμακευτικής δαπάνης», τόνισε ο κ. Δάκας, για να εξηγήσει: «Τα προσκόμματα για πρόσβαση στη θεραπεία δημιουργούνται κυρίως από την τιμολογιακή πολιτική και τη γραφειοκρατία που επικρατεί στην Ελλάδα και επιτείνονται από τις συνεχείς περικοπές της φαρμακευτικής δαπάνης καθώς και την απουσία βάσης δεδομένων (registries) για τις σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα. Η χορήγηση της θεραπείας δεν είναι “κόστος” για το σύστημα. Οι μελέτες δείχνουν πως η αποτελεσματική θεραπευτική προσέγγιση των ασθενών με σπάνια νοσήματα εξοικονομεί τελικά πόρους. Με αυτό το δεδομένο, η παροχή φροντίδας στις ευπαθείς ομάδες, πρέπει να αποτελεί εθνική προτεραιότητα».
Την ίδια στιγμή, οι πάσχοντες στις άλλες χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης έχουν πρόσβαση σε διπλάσιο αριθμό φαρμάκων σε σχέση με την Ελλάδα. Για να δοθεί υπόσταση στην πολιτική αντιμετώπισης των σπανίων παθήσεων, χρειάζεται να ληφθούν άμεσα μέτρα. Ο κ. Δάκας ανέφερε σχετικά: «Ο σαφής διαχωρισμός των “ορφανών” φαρμάκων από τον ΕΟΦ, η ανατιμολόγησή τους μία φορά το χρόνο, η αξιοποίηση της βάσης δεδομένων του “Orphanet”, η επίσπευση των διαδικασιών τιμολόγησης και αποζημίωσης, καθώς και η δημιουργία βάσης δεδομένων για τα σπάνια νοσήματα και η διασύνδεσή της με το σύστημα ηλεκτρονικής συνταγογράφησης, είναι μέτρα βούλησης για ένα πλήρως ανοιχτό σύστημα Υγείας στους ασθενείς με Σπάνιες Παθήσεις. Πρέπει να αποτελεί εθνική προτεραιότητα η επικαιροποίηση και εφαρμογή του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις. Για τη φαρμακευτική βιομηχανία, είναι επίσης σημαντική και η δημιουργία ενός εθνικού πλαισίου κινήτρων για την εμπορία των ορφανών φαρμάκων».