H πρώιμη διάγνωση οδηγεί σε έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση και βελτιστοποίηση της έκβασης της νόσου Niemann-Pick τύπου C σύμφωνα με όλους τους ομιλητές σε επιστημονική εκδήλωση που οργανώθηκε από την Β’ Νευρολογική Κλινική , τη Β’ Ψυχιατρική και την Γ’ Παιδιατρική του Π.Γ.Ν.Α.«ΑΤΤΙΚΟΝ», με την ευγενική χορηγία της φαρμακευτικής εταιρείας βιοτεχνολογίας Actelion.
Η νόσος Niemann-Pick τύπου C (NP-C), όπως τόνισαν οι ομιλητές, είναι μια σπάνια γενετική &amp; εξελισσόμενη νόσος, με συμπτώματα που επιδεινώνονται με το χρόνο και τελικά, μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο. Προσβάλλει το νευρικό σύστημα και τα σπλάχνα σε παιδιά και εφήβους αλλά μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία.

Έως το 2008, η μόνη θεραπευτική επιλογή για τους ασθενείς με NP-C ήταν η χορήγηση φαρμάκων για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της ασθένειας. Από τον Ιανουάριο του 2009 όμως, υπάρχει διαθέσιμη θεραπευτική αγωγή, η φαρμακευτική ουσία μιγλουστάτη, η οποία ενδείκνυται για τη θεραπεία των νευροεκφυλιστικών εκδηλώσεων της Niemann Pick τύπου C. Σύμφωνα με τους ειδικούς, η θεραπεία με μιγλουστάτη καθυστερεί σημαντικά την εξέλιξη της νόσου και βελτιώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Τα συμπτώματα της νόσου (σπλαχνικά, νευρολογικά και ψυχιατρικά) ποικίλουν και μπορεί να εκδηλωθούν οποιαδήποτε στιγμή από τη νεογνική έως την ενήλικη ζωή. Συχνά η νόσος εμφανίζεται στη σχολική ηλικία με σταδιακή εμφάνιση προβλημάτων στη μάθηση, διαταραχών συμπεριφοράς και διαταραχών στο κινητικό συντονισμό, όπως αστάθεια βάδισης. Προοδευτικά οι διαταραχές επιδεινώνονται με την εμφάνιση αταξίας, δυστονίας, δυσαρθρίας και διαταραχή στην κίνηση των οφθαλμών. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων υπάρχει ιστορικό ανεξήγητου παρατεταμένου νεογνικού ικτέρου ή ηπατοσπληνομεγαλίας που υποχωρεί χωρίς επιπτώσεις.
Στους ενήλικες, η νόσος εμφανίζεται κυρίως με ψυχιατρικές διαταραχές ή πρώιμη άνοια. Μπορεί να συνυπάρχουν επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές της κινητικότητας, αιφνίδιες πτώσεις, δυσαρθρία, παράλυση της κάθετης κίνησης του βλέμματος και γελαστική καταπληξία.
Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι 1/120.000 γεννήσεις. Ωστόσο το ποσοστό αυτό ενδέχεται να υποεκτιμάται, λόγω της κλινικής ετερογένειας της νόσου και των μη ειδικών συμπτωμάτων, που καθιστούν τη διάγνωση ιδιαίτερα δύσκολη. Αξίζει να σημειωθεί ότι σήμερα ο μέσος χρόνος διάγνωσης της νόσου κυμαίνεται από 5 έως 6 έτη. Αυτό σημαίνει ότι οι ασθενείς ζουν 5 με 6 χρόνια χωρίς να έχουν πρόσβαση σε θεραπεία. Για το λόγο αυτό είναι σημαντική η σωστή ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση των ιατρών για την παραπομπή ατόμων με υψηλή υποψία να πάσχουν από τη νόσο NP-C στα ειδικά κέντρα.
Σημαντικό εργαλείο στην αναγνώριση ασθενών που θα πρέπει να υποβληθούν σε περαιτέρω έλεγχο για αυτή τη σπάνια ασθένεια, προκειμένου να επιτευχθεί η έγκαιρη διάγνωση της νόσου αποτελεί ο «Διαγνωστικός Αλγόριθμος».

Ο «Διαγνωστικός Αλγόριθμος» έχει αναπτυχθεί για να βοηθήσει τους γιατρούς, που δεν είναι εξοικειωμένοι με την ασθένεια, να κατανοήσουν τα βασικά σημεία και συμπτώματα και να διερεύνησουν την NP-C ως μία πιθανή διάγνωση. Ο «Διαγνωστικός Αλγόριθμος», που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Neurology, τo Μάιο 2012, αποδίδει μια αριθμητική τιμή για καθένα από τα επιμέρους, κοινά για την ασθένεια, συμπτώματα. Προσθέτοντας τις βαθμολογίες από τις τρείς βασικές κατηγορίες συμπτωμάτων, σπλαχνικά-νευρολογικά-ψυχιατρικά και το οικογενειακό ιστορικό προκύπτει μια συνολική βαθμολογία που δείχνει κατά πόσο ή όχι ο ασθενής πρέπει να παραπεμφθεί σε ένα ειδικό κέντρο για περαιτέρω διερεύνηση της κατάστασης.

Οι εργαστηριακές εξετάσεις που διενεργούνται για την επιβεβαίωση της νόσου NP-C σε ασθενείς υψηλής υποψίας, είναι ο έλεγχος DNA και η δοκιμασία με χρώση φιλιπίνης.

Νέες διαγνωστικές τεχνικές, οι οποίες θα διευκολύνουν ακόμη περισσότερο και θα επιταχύνουν τη διάγνωση της NP-C, έχουν ήδη αναπτυχθεί. Μία από αυτές είναι και το τέστ Οξυστερόλης, μια αιματολογική εξέταση η οποία προς το παρόν πραγματοποιείται μόνο σε εξειδικευμένα κέντρα στο εξωτερικό.

Η ευρύτερη και πληρέστερη ενημέρωση σχετικά με τη συμπτωματολογία της νόσου, σε συνδυασμό με τις πρόσφατες εξελίξεις στις διαγνωστικές εξετάσεις, μπορούν να οδηγήσουν στην ταχύτερη διάγνωση των ασθενών στους οποίους υπάρχει υψηλή υποψία για τη νόσο. Αυτό συνεπάγεται ότι οι ασθενείς θα έχουν άμεση πρόσβαση στη θεραπεία.