Σε μια νέα εποχή μπαίνει η αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης, η οποία αποτελεί την συχνότερη απειλητική για τη ζωή κληρονομούμενη ασθένεια στην Ευρώπη, καθώς αναδύονται οι πρώτες θεραπείες που αλλάζουν τη ζωή των πασχόντων. Μάλιστα στο άμεσο μέλλον αναμένονται ιδιαίτερα ελπιδοφόρες εγκρίσεις θεραπειών για όλο και περισσότερες μεταλλάξεις.
Περισσότεροι από 2.200 ειδικοί στην κυστική ίνωση από περισσότερες από 50 χώρες του κόσμου έχουν συγκεντρωθεί στην καρδιά της Ευρώπης, τις Βρυξέλλες, για να συμμετάσχουν στις εργασίες του 38ου Ευρωπαϊκού Συνεδρίου Κυστικής Ίνωσης που διεξάγεται στην πόλη από 10 έως 13 Ιουνίου 2015.
Ο Συντονιστής-Διευθυντής του Τμήματος Ινοκυστικής στο Νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία Σταύρος Ντουντουνάκης που παρακολουθεί τις εργασίες του Συνεδρίου τονίζει ότι τα νέα για την επαναστατική θεραπεία της κυστικής ίνωσης συνεχίζονται, καθώς πολύ σύντομα περιμένουμε την έγκριση για τον συνδυασμό των ουσιών lumacaftor και ivacaftor για τους ομόζυγους ασθενείς με μετάλλαξη ΔF508 που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου. «Εντός του 2017», πρόσθεσε, «περιμένουμε νέα φάρμακα για τις υπόλοιπες μεταλλάξεις, θεραπείες που ήδη αλλάζουν ριζικά το τοπίο της κυστικής ίνωσης προς το καλύτερο».
Επίσης μεταξύ άλλων έγινε εκτεταμένη αναφορά στο νεογνικό screening για τη νόσο και τη σημασία στη έγκαιρη διάγνωση της πάθησης. Μια εξέταση που γίνεται πλέον στις περισσότερες χώρες της Ευρώπης, όμως μέχρι στιγμής δεν έχει καθιερωθεί στη χώρα μας. Όταν γίνεται έγκαιρη διάγνωση δίνεται νωρίτερα η κατάλληλη θεραπεία με αποτέλεσμα την καλύτερη ποιότητα ζωής του ασθενή και παρέχεται σωστή γενετική καθοδήγηση των συγγενών του ασθενούς, με σκοπό την αποφυγή νέων γεννήσεων. Το συνέδριο αυτό, το οποίο διεξάγεται μία φορά τον χρόνο, έχει αποκτήσει ξεχωριστή σημασία τόσο για την επιστημονική και ιατρική κοινότητα, όσο και για την κοινότητα των ασθενών.
Όπως δήλωσε η καθηγήτρια Κρις Ντε Μπεκ, πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Κυστικής Ίνωσης (ECFS - https://www.ecfs.eu/) που διοργανώνει το συνέδριο, στο πλαίσιό του «θα συζητηθούν όλες οι εξελίξεις στην ιατρική έρευνα, τα νεότερα από τις νέες θεραπείες και οι πρόοδοι στην φροντίδα των πασχόντων αλλά και των οικείων τους, με στόχο ένα καλύτερο μέλλον για κάθε παιδί και ενήλικα που ζει με κυστική ίνωση στην Ευρώπη και εκτός αυτής».
Από την πλευρά του, ο πρόεδρος του συνεδρίου καθηγητής Ζωρζ Κασιμίρ, δήλωσε ότι η διεξαγωγή του συνεδρίου αποτελεί τεράστια στήριξη και κίνητρο για τους ερευνητές που παλεύουν για καλύτερη επιβίωση και ποιότητας ζωής για τους ασθενείς σε όλη την Ευρώπη.
Είναι η πρώτη φορά μετά από 20 χρόνια που διοργανώνεται το συνέδριο στο Βέλγιο - και στο μεσοδιάστημα, πολλά έχουν αλλάξει. «Οι πάσχοντες από κυστική ίνωση ζουν περισσότερο και καλύτερα, σε πολλές χώρες περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς είναι πλέον ενήλικες, ενώ η φροντίδα τους γίνεται πλέον από εξειδικευμένες διεπιστημονικές ομάδες», δήλωσε η δρ Καρλήν Ντε Ρέκε, πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Οργάνωσης Ασθενών με Κυστική Ινωση CF Europe και της Ένωσης Ασθενών με Κυστική Ίνωση του Βελγίου. «Ωστόσο, η κυστική ίνωση παραμένει μία ανίατη και απειλητική για τη ζωή ασθένεια, και η μοναδική ελπίδα για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους είναι οι έρευνες για πιο αποτελεσματικές θεραπείες».
Από τους περισσότερους από 2.200 συνέδρους, το περίπου 80% είναι Ευρωπαίοι και οι υπόλοιποι από χώρες εκτός Γηραιάς Ηπείρου, ενώ τα θέματα που παρουσιάζονται καλύπτουν όλες τις πλευρές της αιτιοπαθογένειας και της αντιμετώπισης της νόσου. Στο πρόγραμμά του συμπεριλαμβάνονται παρουσιάσεις, δορυφορικά συμπόσια, ομάδες εργασίες, ομάδες ειδικού ενδιαφέροντος, συνεδρίες ePoster και συζητήσεις με ειδικούς.
Κατά την εναρκτήρια τελετή του συνεδρίου, που πραγματοποιήθηκε χθες, απονεμήθηκε το Βραβείο της ECFS στον δρα Κάρλο Καστελάνι, καθηγητή Κλινικής Γενετικής στην Σχολή Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου της Βερόνα, στην Ιταλία, και προέδρου της Ιταλικής Εταιρείας Κυστικής Ίνωσης. Το Βραβείο της ECFS απονέμεται για να τιμήσει επιστήμονες οι οποίοι με το έργο τους συνέβαλαν αποφασιστικά στην κατανόηση της κυστικής ίνωσης ή στην θεραπεία ή την φροντίδα των πασχόντων από αυτήν. Ο δρ Καστελάνι έχει πραγματοποιήσει δεκάδες έρευνες για την επιδημιολογία, τη συσχέτιση φαινοτύπου-γονοτύπου, τη διάγνωση, τον προληπτικό έλεγχο και την φροντίδα των πασχόντων από κυστική ίνωση, ενώ είναι πρωτοπόρος και στον έλεγχο των νεογνών για τη νόσο.