Πολύ λίγες άλλες παθήσεις έχουν μελετηθεί τόσο εντατικά τις τελευταίες δεκαετίες όσο ο καρκίνος του μαστού. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι αποτελεί τη συχνότερη μορφή καρκίνου στις γυναίκες. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία απ’ όλο τον κόσμο 1 σε κάθε 9 - 12 γυναίκες, αναλόγως της χώρας διαβίωσης, θα εμφανίσει τη νόσο κάποια στιγμή στη ζωής της. Στη Ελλάδα η κατάσταση φαίνεται να είναι καλύτερη σε σχέση με τις χώρες του βόρειου ημισφαιρίου. Τα νέα περιστατικά που καταγράφωνται κάθε χρόνο στη χώρα μας υπολογίζονται, κατά προσέγγιση, στα 4.500, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 25% των περιπτώσεων καρκίνου που εμφανίζονται στις Έλληνιδες.

Η αιτιολογία της νόσου είναι πολυπαραγοντική. Σε αυτήν συμβάλλουν γενετικοί, μεταβολικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Οι σημαντικότεροι παράγοντες κινδύνου που έχουν αναγνωριστεί είναι:

• <strong>Η μεγάλη ηλικία</strong> (το 80% των καρκίνων εμφανίζονται σε γυναίκες μεγαλύτερες των 50 ετών. Αυτός είναι ένας από τους σημαντικούς λόγους για τους οποίους στις περισσότερες χώρες ο πληθυσμιακός προληπτικός έλεγχος με μαστογραφία ξεκινά απ’ αυτή την ηλικία).

• <strong>Η ύπαρξη oικoγενειακού ιστoρικού</strong> (Τέτοιο επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό, που χρήζει ιδιαίτερης μελέτης, έχουν οι γυναίκες με:
<ol>
	<li> Έναν ή περισσότερους συγγνείς 1ου ή 2ου βαθμού που εμφάνισε Καρκίνο του Μαστού σε νεαρή ηλικία (μικρότερη των 40-50 ετών, πριν την εμμηνόπαυση). Συγγενείς πρώτου βαθμού είναι οι γονείς, οι αδελφοί και τα παιδιά.</li>
	<li>Καρκίνο του Μαστού και ένα δεύτερο καρκίνο (όχι μεταστατικό) σε άλλο όργανο (ιδιαίτερα των ωοθηκών) σε ένα συγγενή 1ου  βαθμού.</li>
	<li>ΚΜ σε άρρενα συγγενή 1ου  βαθμού.</li>
	<li>Δύο ή περισσότερους συγγενείς που εμφάνισαν ΚΜ σε οποιαδήποτε ηλικία.</li>
	<li>Εβραϊκή καταγωγή (ασκεναζίμ) με έναν εξ αίματος συγγενή με Καρκίνο του Μαστού που διαγνώστηκε πριν από την ηλικία των 50 ή με καρκίνο των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία.)</li>
</ol>
Η ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού δεν σημαίνει αναγκαστικά ύπαρξη βλαβών (μεταλλάξεων) σε γονίδια που κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά τους. Η αυξημένη συχνότητα καρκίνου του μαστού σε μία οικογένεια μπορεί να οφείλεται σε κοινές διατροφικές συνήθειες ή παρόμοιες συνθήκες ζωής.  Αν μία γυναίκα έχει να αναφέρει στο οικογενειακό ιστορικό της κάποια από τις περιπτώσεις που αναφέρθηκαν πιο πάνω, θα πρέπει να επισκεφτεί εξειδικευμένο με τον καρκίνο του μαστού γιατρό ή να αναζητήσει συμβουλή από μία γενετική συμβουλευτική  ομάδα.

• <strong>Γενετικές μεταλλάξεις</strong> σε γονίδια που κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά (Το 5-8% των καρκίνων του μαστού οφείλονται σε κληρονομούμενες μεταλλάξεις γονιδίων υψηλής διεισδυτικότητας, όπως είναι τα γονίδια BRCA-1, BRCA-2, PTEN, ATM κ.λ.π.). Οι γυναίκες με υποψία κληρονομικότητας αναγνωρίζονται από το επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό τους (δες προηγούμενη κατηγορία), μετά από ενδελεχή μελέτη του. Με ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις είναι δυνατόν να εντοπιστούν τα «χαλασμένα» γονίδια.

•  <strong>Η ύπαρξη σε προηγούμενη βιοψία μαστού διηθητικού ή μη διηθητικού καρκινώματος ή άτυπης υπερπλασίας.</strong> (Μία γυναίκα που έχει παρουσιάσει μία φορά καρκίνο του μαστού έχει μεγαλύτερες πιθανότητες να εμφανίσει νέο καρκίνο στον ίδιο ή στον άλλο μαστό)

•  <strong>Η μεγάλη έκθεση σε νεαρή ηλικία σε ακτινoβoλία</strong> στην περιοχή του στήθους για τη θεραπεία κάποιας πάθησης.

Εκτός από τους αυτούς τους παράγοντες υπάρχουν και άλλοι, που έχουν μικρότερη επίδραση όπως είναι:

• Η έναρξη της περιόδου σε μικρή ηλικία και η παύση της σε μεγάλη ηλικία.

• Η μακροχρόνια λήψη αντισυλληπτικών και oρμoνικής υπoκατάστασης.

• Η ατεκνία ή η απόκτηση πρώτoυ παιδιoύ σε μεγάλη ηλικία.

• Η μεγάλη κατανάλωση oινoπνεύματoς και η παχυσαρκία.

Οι γυναίκες που εμφανίζουν έναν από τους σημαντικούς παράγοντες κινδύνου (και ακόμα περισσότερο όσες εμφανίζουν συνδυασμό των παραπάνω παραγόντων) θεωρούνται γυναίκες υψηλού κινδύνου να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού.

Στις ημέρες μας, στις ειδικές κλινικές μαστού, για την εκτίμηση αυτού του κινδύνου χρησιμοποιούνται ειδικά ερωτηματολόγια που μετά από στατιστική επεξεργασία αποδίδουν αριθμητικά την επικινδυνότητα που υπάρχει για μία γυναίκα να εμφανίσει καρκίνο του μαστού μέσα στα επόμενα 5 χρόνια ή σε όλη τη διάρκεια της ζωής της. Με βάση αυτούς τους υπολογισμούς και σε συνδυασμό με την κλινική και απεικονιστική εξέταση ο θεράπων γιατρός μπορεί να αποκτήσει μία καλύτερη εικόνα του κινδύνου για την κάθε ασθενή του.

Πρόσφατα μία νέα μέθοδος χρησιμοποιείται σε επιλεγμένα κέντρα συμβάλλοντας στην καλύτερη εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης του καρκίνου του μαστού. Η μέθοδος στηρίζεται στην κυτταρολογική εξέταση των κυττάρων που συλλέγονται μετά από πλύση των γαλακτοφόρων πόρων (Ductal Lavage).

Με την εισαγωγή ενός ειδικού μικροκαθετήρα στους γαλακτοφόρους πόρους μπορεί να ενεθεί ποσότητα φυσιολογικού ορού η οποία ξεπλένει τον πόρο και συμπαρασύρει μεγάλο αριθμό κυττάρων από τα τοιχώματα του (Σκ.1). Τα κύτταρα αυτά αφού επεξεργαστούν από ειδικό μηχάνημα μπορούν να μελετηθούν στο κυτταρολογικό εργαστήριο (Σκ.2).

Εφόσον ο αριθμός των κυττάρων είναι ικανοποιητικός για έλεγχο η μελέτη τους μπορεί να αναδείξει ότι αυτά είναι φυσιολογικά, εμφανίζουν ατυπία ή είναι καρκινικά (Σκ.3). Ενώ αρχικά υπήρχε η ελπίδα ότι θα μπορούσε η μέθοδος να χρησιμεύσει ως ένα παπ-τεστ για τον μαστό, στη συνέχεια φάνηκε ότι κάτι τέτοιο δεν ήταν εφικτό.